Mungkin masih banyak yang bingung dengan Sindrom klinefelter. Apalagi jenis Sindrom ini mencuat setelah munculnya Kasus Alterina Hofan.
Insiden sindrom ini adalah 1 dari 500 kelahiran hidup laki-laki, sehingga ini merupakan kelainan diferensiasi seks yang paling sering dijumpai. Sindrom ini merupakan suatu kondisi di mana pria memiliki ekstra X di kromosom sex (pola kromosom klasik 47, XXY atau mosaikisme 46, XY/47,XXY).
Sindrom Klinefelter jarang didiagnosis sebelum pubertas saat pasien mulai memperlihatkan gangguan perkembangan karakteristik seks sekunder-testis yang kecil dan rambut tubuh yang jarang. Karakteristik yang lain adalah meningkatnya luteinizing hormone (LH) dan follicle stimulating hormone, ginekomastia (membesarnya payudara), azoospermia (jumlah sperma sangat sedikit) dan infertilitas, defisiensi mental ringan, meningkatnya tinggi tubuh rata-rata dan kontur tubuh yang keperempuan-keperempuanan. Ciri-ciri tersebut karena kurangnya testosteron.
Resiko kanker payudara 20 kali lebih tinggi dari laki-laki lain dan penyakit ini dapat diterapi dengan testosteron sedangkan ginekomastia diterapi secara bedah.
Posting Komentar